בדיקת מי שפיר (דיקור מי שפיר)

הבדיקות השגרתיות המבוצעות בנוזל מי השפיר הן:

• בדיקת שבב ציטוגנטי (צ'יפ גנטי / CMA).

  לידיעתך, הסיכוי למצוא בעיה משמעותית רפואית אצל נבדקת שגרתית ללא גורמי סיכון, על פי הספרות הרפואית הינו 1:150 עד 1:200.

  במידה וקיימים ממצאים חריגים בבדיקת השקיפות העורפית או בסקירות, הסיכון הוא סביב 1:100.

• בדיקת החלבון העוברי.
• לעיתים מבוצעת בדיקת מי השפיר לשלילת הידבקות העובר במחלות זיהומיות שונות ובמקרים אלה הדיקור מבוצע בשבוע 22. בדיקה זו נעשית במקרים המתאימים על פי בקשת רופא מומחה למחלות זיהומיות ובהנחיית הרופא המבצע את מעקב ההיריון.

בדיקות נוספות כגון: גילוי מחלות גנטיות או שלילת הדבקת העובר במחלה זיהומית שהאישה ההרה נחשפה אליה, נעשות בהתאם לתוצאות של בדיקות מקדימות שנעשו במהלך ההיריון. לא ניתן לאבחן את כל המחלות הגנטיות בבדיקת מי השפיר.

במידה ויש בידכן המלצה מיועץ גנטי או שברצונכן לבצע בדיקה כלשהי נוספת בנוזל מי השפיר, נבקשכן להביא את ההמלצה עמכן וליידע את המזכירות והרופא לפני ביצוע הדיקור.

הבדיקות הנוספות שניתן לבצע במסגרת דיקור מי השפיר:

• שמירת תאים - לצורך בדיקות נוספות בהמשך ההיריון שאינן מתבצעות בבדיקת מי השפיר השגרתית. שמירת התאים היא עד למועד הלידה והינה בתשלום.
• בדיקת FISH / QFPCR - מאפשרת קבלת תשובה מוקדמת תוך 2-3 ימים, לגבי 5 כרומוזומים השכיחים ביותר כמעורבים במומים כרומוזומאליים, הבדיקה בתשלום.
• בדיקת ריצוף האקסום (TRIO), במימון המטופלת.
• בדיקת קריוטיפ: מגלה חלק קטן מהמחלות הקשות שניתן לגלות היום בבדיקת הצ'יפ, כאשר כמעט כל מה שניתן לאבחן בבדיקת הקריוטיפ ניתן לאבחן גם בבדיקת הצ'יפ.

ביצוע הבדיקות הנוספות בשל רצון הנבדקת כרוך בתשלום נוסף.

כל אחת מהבדיקות הנוספות מצריכה שאיבה של 5-20 סמ״ק נוספים של מי שפיר. לא ידוע על סיכון מוגבר בשאיבת נוזל נוסף.

לאחר שתגיעי אלינו במועד שנקבע לך, תגשי למשרד הקבלה במרפאה, לקראת הגעתך חשוב לנו שתקראי את המידע המצורף על הבדיקות השונות.

תוכלי להדפיס כבר בבית את שאלון הקבלה ולמלאו טרם הגעתך ובכך לחסוך זמן יקר לפני הבדיקה. 

בכדי לזרז את תהליך הקבלה מצ"ב רשימת בדיקות / אישורים ומסמכים שעלייך להביא ליום הבדיקה, לאחר תיאום התור תקבלי קישור למילוי שאלון קבלה דיגיטלי יש למלא בבית באופן דיגיטלי ולשלוח לאסותא לפני ביצוע הבדיקה.

עליך להגיע לבדיקה, עם הדפסת תוצאת בדיקת סוג דם וכן כל בדיקה שנעשתה במהלך ההיריון הנוכחי בכדי לאתר מומים (סקר שליש ראשון ושני וסקירת מערכות וכל בדיקה אחרת), וכן מסמכים הנוגעים לבעיות שהתגלו בהריונות קודמים באם היו.

במידה וסוג הדם שלך שלילי (RH שלילי) או הינך לוקחת מדללי דם עליך לקבל הנחיות מהגורם דרכו זימנת את התור (הרופא המטפל או מוקד זימון תורים).

לאחר חיטוי העור מחדירים מחט דקה דרך דופן בטן האם לשק השפיר, ושואבים כ- 20-40 סמ"ק נוזל. הבדיקה מתבצעת באופן סטרילי תחת בקרת אולטרה סאונד, על-מנת לבחור את המיקום המתאים להחדרת המחט מבלי לפגוע בעובר. הנוזל הנשאב מתחדש תוך כ - 3 שעות והעובר אינו חש בכל חסר.

בדרך כלל, הבדיקה אורכת מספר דקות בלבד ואינה כרוכה בכאב רב יותר מאשר בדיקת דם רגילה. לאחר הבדיקה, מומלץ להימנע מקיום יחסי מין למשך כ - 72 שעות, להרבות במנוחה ולהימנע מעבודה מאומצת במשך 48 שעות.

במידה שמופיעים חום מעל 37.5 מעלות, ירידת מים או דימום וגינלי או התכווציות חזקות,  יש לפנות מיידית למיון נשים הקרוב לאזור מגורייך עם טופס ההפניה שקיבלת לאחר הדיקור וליידע אותנו או את הרופא המטפל.

תשובה תתקבל כעבור שבועיים-שלושה, תלוי בקצב גדילת תאי העובר במעבדה. לעיתים רחוקות התאים גדלים באופן איטי יותר ונדרש זמן רב יותר.

• מנוחה למשך היומיים הראשונים (הוראות מדויקות תינתנה לאחר הבדיקה).
• ביקורת הרופא המטפל תוך 7-10 ימים, לבדיקת דופק העובר.
• רצוי להימנע ממאמצים למשך יומיים.
• רצוי להימנע מקיום יחסי מין ומפעילות ספורטיבית שבוע לאחר הדיקור.

כמו כל בדיקה חודרנית אחרת, דיקור שק מי השפיר עלול להיות מלווה בסיבוכים. הסיכון העיקרי הינו הפלה, אשר יכולה לנבוע מהתכווצויות הרחם, זיהום, ירידת מים או דימום.

שכיחות ההפלות נעה בין 1 ל- 800 עד 1 ל- 1,000 דיקורים (כ-0.1%). ההפלות הקשורות ישירות בתהליך הדיקור מתרחשות על פי רוב בימים הראשונים לאחר הבדיקה.

במהלך הפעולה ואחריה יתכנו לחצים בבטן התחתונה, כאב קל באזור הדיקור והתכווצויות קלות היכולות להמשך עד 3 ימים.

הסיכון להפלה כתוצאה מביצוע הבדיקה, לפי עבודות מחקר שונות, הנו בין 1:400-1000 (0.25%-0.01%). זיהום רחמי קשה, העלול להסתיים, במקרים נדירים, באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר במות האישה ההרה.

לעיתים נדירות התאים לא גדלים כלל, או שמספרם אינו מספיק לבדיקה. במקרים אלו, על בני הזוג לקבל החלטה האם לבצע בדיקה חוזרת או להסתפק בתוצאות הבדיקות הבלתי ישירות כגון: בדיקת החלבון העוברי וסריקת המערכות המדוקדקת.

תוצאות בדיקה שאינן חד משמעיות: במקרים מסוימים בהם נמצאת בעיה כרומוזומאלית, אשר משמעותה וביטוייה לאחר הלידה לא ברורים לחלוטין עלולים להיווצר קשיים בהחלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

במידה ומתקבלת תשובה שלעובר יש מחלה כלשהי ויש להפסיק את ההיריון, יש להגיע ליעוץ פרטני לקבלת החלטה עם הצוות הרפואי.

תוצאות ראשוניות של בדיקת הצ'יפ הגנטי מתקבלות טלפונית תוך כשלושה שבועות. לעיתים נדרש לבצע תרבית תאים ואז התשובה עשויה להתעכב. במידה ובוצעה בדיקת קריוטיפ, תשובה ראשונית מתקבלת גם כן תוך כשלושה שבועות.

ניתן לצפות בתשובה הסופית באזור האישי באתר והיא תתקבל עד כ-6-5 שבועות ממועד התשובה הטלפונית. התשובה המודפסת כוללת צילום של הכרומוזומים.

בין התשובה הראשונית לסופית קיימת זהות ב – 99% מהמקרים. כלומר, ב – 1% מהמקרים ייתכן שיהיה הבדל מהותי בין התשובה הראשונית לסופית, עד כדי "תקין" בראשונית ו"לא תקין" בסופית. בכל מקרה, התשובה הסופית היא זו שקובעת.

מתי יכול להיות שינוי מהתשובה הראשונית לסופית?

אחרי מתן התשובה הראשונית המעבדה בודקת תאים נוספים, זאת בכדי לשלול שינויים מזעריים או שינויים המופיעים רק בחלק מתאי העובר.

לעיתים רחוקות, נדרש עיבוד נוסף של התאים שנועד לוודא את תקינותם / אי תקינותם ולצורך ביצוע בדיקות נוספות (במידה ונדרש).

• תשובת הצ'יפ הגנטי מתקבלת טלפונית שבועיים או ארבעה שבועות מיום הדיקור ובכתב 5 - 6 שבועות לאחר מכן.
• תשובה של בדיקת CMV תימצא באתר האינטרנט של מכבי למטופלות מכבי. למטופלות האחרות התשובה תינתן ישירות למטופלת מהמעבדה המבצעת.

בכל מקרה של תשובה בלתי תקינה יאתר צוות היחידה / המעבדה את הנבדקת ואת רופאה באופן מיידי.

ייעוץ גנטי יינתן לפי הצורך ובהתאם לממצאי הבדיקה על ידי יועץ גנטי מטעם המעבדה המבצעת או קופת חולים.